-Síndrome de Von Hippel: esta enfermedad se produce por una anomalía en el cromosoma 3 y consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos. También aumenta la posibilidad de la aparición de tumores en el riñón y el sistema nervios central. No posee ningún tratamiento para su cura.
-Síndrome de Cokayne: este se debe a una anomalía en el cromosoma 5. Se considera una enfermedad rara ya que las personas que la poseen tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura y apariencia de edad prematura, degeneración neurológica, caries dentales, sordera… Esta enfermedad no se puede curar.
-Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad la poseen personas con una anomalía en el cromosoma 1. Esta anomalía se produce por la acumulación de lípidos. Se puede desarrollar a cualquier edad y sus síntomas son: Malestar. Incapacidad, anemia lesiones óseas… Esta enfermedad tampoco tiene cura.
-Holoprosencefalia: Esta enfermedad se debe a una anomalía en el cromosoma 18. Consiste en una malformación del cráneo y la cara debida a una anormalidad en el desarrollo del cerebro. Se desarrolla en la quinta y la sexta semana del embarazo y no tiene cura.
-Retinitis pigmentaria: se produce por una anomalía en el cromosoma 17. Se caracteriza por provocar una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, ésta poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones. Su síntoma principal es la disminución progresiva de la agudeza visual. En la primera etapa de esta enfermedad se ve afectada la capacidad visual en la oscuridad y el campo periférico provocando así la llamada visión de túnel, por lo que el enfermo tiene que girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor. La enfermedad se manifiesta en la infancia o en la adolescencia y afecta a los dos ojos por igual. La enfermedad va avanzando de forma lenta pero continua. Cuando la enfermedad está más avanzada se pueden observar nuevos síntomas como la disminución de la agudeza visual, destellos de luz, dificultad para la percepción y finalmente la ceguera. Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de la enfermedad. Las esperanzas de cara al futuro son que se pueda realizar un transplante de retina.
Visión en tunel
